TÜ Eesti geenivaramu teadlased üheskoos rahvusvahelise teadlaskonnaga uurisid üle maailma enam kui 260 000 inimese andmeid ning tuvastasid uusi inimese pikkuse ja kehamassiindeksiga seostuvaid geene. Uuringu tulemused aitavad paremini mõista rasvumise geneetilist tausta. Teadlased leidsid, et sarnastes uuringutes võib kogu andmestiku analüüsimise asemel piirduda vaid tunnuste ekstreemsemate väärtuste uurimisega.
Rahvusvaheline konsortsium GIANT (The Genetic Investigation of Anthropometric Traits) on juba varasemate projektide raames leidnud rea geenivariante, mis seostuvad inimese pikkuse, kehamassiindeksi ja talje-puusa ümbermõõdu suhtega. Värskes uuringus kontrolliti, kas uurides pelgalt tunnuste ekstreemseid väärtusi, näiteks kõrvutades väga pikki inimesi väga lühikestega, on võimalik teha üldistusi kogu populatsiooni kohta, s.o näha geenivariante, mis mõjutavad ka vahepealse pikkusega inimesi, või on selliste eriti ekstreemsete tunnuseväärtuste taga teised, harvaesinevad geneetilised mutatsioonid.
Uuringus tuvastati, et eriti pikkade ja lühikeste inimeste võrdlusel (või võrreldes eriti tüsedaid ja kõhnu inimesi) leitud assotsiatsioonid on sarnased kogu populatsiooni uuringutes leitavatele ning seetõttu võib pidevate tunnuste uurimisel piirduda vaid väikese osa kõige ekstreemsemate juhtude kaasamisega uuringusse. Uuringu käigus leiti ka mitmeid uusi geenivariante, mis on seotud inimese pikkuse ja kehamassiindeksiga.
„Antud uuring näitas, et alati ei maksa uurida korraga kogu populatsiooni – otstarbekam võib olla kõrvutada vaid ekstreemseid juhte,” ütles antud uuringu esimestest autoritest, Tartu ülikooli Eesti geenivaramu vanemteadur Reedik Mägi. Tema sõnul võimaldavad töö käigus leitud uued ülekaalulisusega seotud geenivariandid paremini mõista rasvumise geneetilist tausta ning tulevikus saab seda infot kasutades paremini ravida erinevaid rasvumisest põhjustatud haigusi.
Kokku kasutati uuringus enam kui 260 000 uuritava andmeid. Uuringusse oli kaasatud ka 3000 TÜ Eesti geenivaramu geenidoonorit.
Artikkel värske geeniuuringu kohta ilmus ajakirjas Nature Genetics.
Kuula ka Reedik Mägi antud intervjuud Kuku raadiole.
Lisainfo: Reedik Mägi, statistilise geneetika vanemteadur, tel: 737 4045, e-mail: reedik [dot] magi [ät] ut [dot] ee.